Magenis, Ellen: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (83)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients

Ann C. M. Smith, Loris McGavran, Jeannie Robinson, Gail Waldstein, Jean Macfarlane, Jon Zonona, Jacob Reiss, Martin Lahr, Leland Allen, Ellen Magenis, John M. Opitz, James F. Reynolds

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.90 MB

english, 1986

Angelman syndrome 2005: Updated consensus for diagnostic criteria

Charles A. Williams, Arthur L. Beaudet, Jill Clayton-Smith, Joan H. Knoll, Martin Kyllerman, Laura A. Laan, R. Ellen Magenis, Ann Moncla, Albert A. Schinzel, Jane A. Summers, Joseph Wagstaff

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 2006

HLA and autism

E. Gene Stubbs, R. Ellen Magenis

Журнал:

Journal of Autism and Developmental Disorders

Рік:

1980

Мова:

english

Файл:

PDF, 197 KB

english, 1980

Åland Island eye disease (Forsius-Eriksson ocular albinism) and an Xp21 deletion in a patient with duchenne muscular dystrophy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia

De-Ann M. Pillers, Richard G. Weleber, Berkley R. Powell, Cheryl E. Hanna, R. Ellen Magenis, Neil R. M. Buist

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 582 KB

english, 1990

Down syndrome: Toward a molecular definition of the phenotype

Julie R. Korenberg, Hiroko Kawashima, Stefan M.-Pulst, Leland Allen, Ellen Magenis, Charles J. Epstein

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 703 KB

english, 1990

Prenatal diagnosis of chromosome 15 abnormalities in the Prader-Willi/Angelman syndrome region by traditional and molecular cytogenetics

SuEllen Toth-Fejel, R. Ellen Magenis, Stuart Leff, Michael G. Brown, Bonnie Comegys, Helen Lawce, Toby Berry, David Kesner, Mary Jane Webb, Susan Olson

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.17 MB

english, 1995

Angelman syndrome: Consensus for diagnostic criteria

Dr. Charles A. Williams, Harry Angelman, Jill Clayton-Smith, Daniel J. Driscoll, Jill E. Hendrickson, Joan H. M. Knoll, R. Ellen Magenis, Albert Schinzel, Joseph Wagstaff, Elaine M. Whidden, Roberto T

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 210 KB

english, 1995

Y chromosome heterochromatin of differing lengths in two cell populations of the same individual

Yassmine Akkari, Helen Lawce, Stephen Kelson, Cheree Smith, Craig Davis, Luke Boyd, R. Ellen Magenis, Susan Olson

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 94 KB

english, 2005

Colored reverse-banding of human chromosomes with acridine orange following alkaline/formalin treatment: Densitometric validation and applications

Herman E. Wyandt, Robert F. Vlietinck, R. Ellen Magenis, Frederick Hecht

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1974

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.13 MB

english, 1974

Variation in pituitary-gonadal function in two adolescent boys with 46XX male syndrome

Stephen LaFranchi, Ellen R. Magenis, Gerald H. Prescott

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1980

Мова:

english

Файл:

PDF, 275 KB

english, 1980

Neural tube defects and deletions of 22q11

Nickel, Robert E., Magenis, R. Ellen

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 342 KB

english, 1996

Blaschkolinear malformation syndrome in complex trisomy-7 mosaicism

Magenis, Ellen, Webb, Mary Jane, Spears, Becky, Opitz, John M.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 423 KB

english, 1999

Chromosome abnormalities of eighty-one pediatric germ cell tumors: Sex-, age-, site-, and histopathology-related differences—a Children's Cancer Group study

Kimberly J. Bussey, Helen J. Lawce, Susan B. Olson, Diane C. Arthur, Dagmar K. Kalousek, Mark Krailo, Roger Giller, Stephen Heifetz, Rick Womer, R. Ellen Magenis

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 243 KB

english, 1999

Therapy-related preleukemic syndrome

Robert L. Anderson, GROVER, C. Bagby Jr., Kathryn Richert-Boe, R. Ellen Magenis, Robert D. Koler

Журнал:

Cancer

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 446 KB

english, 1981

Chromosome heteromorphism analysis in cases of disputed paternity

Susan B. Olson, R. Ellen Magenis, Shirley I. Rowe, Everett W. Lovrien, John M. Opitz

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 480 KB

english, 1983

Chromosome abnormalities in infants with prune belly anomaly: Association with trisomy 18

Moshe Frydman, R. Ellen Magenis, T. K. Mohandas, Dr. Michael M. Kaback, John M. Opitz

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 1983

Response to Dr. Walker

Susan B. Olson, R. Ellen Magenis, Everett W. Lovrien

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 70 KB

english, 1984

Bone marrow transplantation for severe combined immune deficiency in an infant with chimerism due to intrauterine-derived maternal lymphocytes: Donor engraftment documented by chromosomal marker studies

Michael S. Borzy, Ellen Magenis, Diane Tomar

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 821 KB

english, 1984

Tandem duplication of proximal 22q: A cause of cat-eye syndrome

Jacob A. Reiss, Richard G. Weleber, Michael G. Brown, Charles D. Bangs, Everett W. Lovrien, Dr. R. Ellen Magenis, John M. Opitz, James F. Reynolds

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 472 KB

english, 1985

De novo partial duplication of 17p [dup(17)(p12→p11.2)]: Clinical report

Dr. R. Ellen Magenis, Michael G. Brown, Leland Allen, Jacob Reiss, John M. Opitz, James F. Reynolds

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 430 KB

english, 1986

Y-derived sequences detected in a 45,X male by in situ hybridization

Robert R. Sheehy, Michael G. Brown, Richard J. Warren, Mark Schwartzman, Dr. R. Ellen Magenis, John M. Opitz, James F. Reynolds

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.16 MB

english, 1987

Is angelman syndrome an alternate result of del(15)(qllql3)?

R. Ellen Magenis, Michael G. Brown, Deborah A. Lacy, Sarojini Budden, Stephen LaFranchi, John M. Opitz, James F. Reynolds, David H. Ledbetter

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 561 KB

english, 1987

Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: Clinical, cytogenetic, and molecular characterization

Elizabeth A. Lindsay, Alessandra Grillo, Giovanni B. Ferrero, Elizabeth J. Roth, Ellen Magenis, Markus Grompe, Maj Hultén, Clive Gould, Antonio Baldini, Huda Y. Zoghbi, Andrea Ballabio

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 701 KB

english, 1994

Velo-cardio-facial syndrome and DiGeorge sequence with meningomyelocele and deletions of the 22q11 region

Robert E. Nickel, De-Ann M. Pillers, Mark Merkens, R. Ellen Magenis, Deborah A. Driscoll, Beverly S. Emanuel, Jonathan Zonana

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 567 KB

english, 1994

Interstitial deletions of the short arm of chromosome 4 in patients with a similar combination of multiple minor anomalies and mental retardation

Donna M. White, De-Ann M. Pillers, Jacob A. Reiss, Michael G. Brown, R. Ellen Magenis

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 1995

Interstitial duplication of the short arm of chromosome 1 in a newborn with congenital heart disease and multiple malformations

Craig R. Warden, De-Ann M. Pillers, Mary Jo Rice, Julia Wildes, Joseph S. Livingston, Brian A. Clark, Joseph T. Gilhooly, R. Ellen Magenis

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 234 KB

english, 2001

Mosaicism of proximal 15q duplication/deletion resulting in Prader–Willi syndrome with normal methylation

Luke Boyd, Michael G. Brown, Stephen Kelson, Helen Lawce, Sarah Shuttleworth, Nancy Unsworth, R. Ellen Magenis

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 2005

Meiotic exchange event within the stalk region of an inverted chromosome 22 results in a recombinant chromosome with duplication of the distal long arm

Luke J. Boyd, Joseph S. Livingston, Michael G. Brown, Helen J. Lawce, Joseph T. Gilhooly, Robert S. Wildin, Leesa M. Linck, R. Ellen Magenis, De-Ann M. Pillers

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 220 KB

english, 2005

RAI1 point mutations, CAG repeat variation, and SNP analysis in non-deletion Smith–Magenis syndrome

Weimin Bi, G. Mustafa Saifi, Santhosh Girirajan, Xin Shi, Barbara Szomju, Helen Firth, R. Ellen Magenis, Lorraine Potocki, Sarah H. Elsea, James R. Lupski

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 275 KB

english, 2006

Review of disrupted sleep patterns in Smith–Magenis syndrome and normal melatonin secretion in a patient with an atypical interstitial 17p11.2 deletion

Eilis A. Boudreau, Kyle P. Johnson, Angela R. Jackman, Jan Blancato, Marjan Huizing, Claude Bendavid, MaryPat Jones, Settara C. Chandrasekharappa, Alfred J. Lewy, Ann C.M. Smith, R. Ellen Magenis

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 346 KB

english, 2009

SNRPN methylation patterns in germ cell tumors as a reflection of primordial germ cell development

Kimberly J. Bussey, Helen J. Lawce, Eleanor Himoe, Xiao Ou Shu, Nyla A. Heerema, Elizabeth J. Perlman, Susan B. Olson, R. Ellen Magenis

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 238 KB

english, 2001

Specific extra chromosomes occur in a modal number dependent pattern in pediatric acute lymphoblastic leukemia

Nyla A. Heerema, Susana C. Raimondi, James R. Anderson, Jaclyn Biegel, Bruce M. Camitta, Linda D. Cooley, Paul S. Gaynon, Betsy Hirsch, R. Ellen Magenis, Loris McGavran, Shivanand Patil, Mark J. Pette

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 320 KB

english, 2007

Comparison of maternal and fetal chromosome heteromorphisms to monitor maternal cell contamination in chorionic villus samples

Susan Olson, John Buckmaster, John Bissonnette, Ellen Magenis

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 393 KB

english, 1987

Fetal karyotype following ascertainment of fetal anomalies by ultrasound

Catherine G. Palmer, Judith H. Miles, Patricia N. Howard-Peebles, R. Ellen Magenis, Shivanand Patil, Jan M. Friedman

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 307 KB

english, 1987

9p trisomy identified by Giemsa-11

Herman E. Wyandt, Frederick Hecht, R. Ellen Magenis, Douglas G. Wysham, Gerald Prescott

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1976

Мова:

english

Файл:

PDF, 522 KB

english, 1976

Further cytologic evidence for Xp-Yp translocation in XX males using in situ hybridization with Y-derived probe

R. Ellen Magenis, Myriam Casanova, Marc Fellous, Susan Olson, Robert Sheehy

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.06 MB

english, 1987

Parental origin of a ring 13 chromosome in a female with multiple anomalies

R. Ellen Magenis, Herman E. Wyandt, Kathleen M. Overton, Jean Macfarlane

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1976

Мова:

english

Файл:

PDF, 876 KB

english, 1976

The single copy gene coding for human α1 (IV) procollagen is located at the terminal end of the long arm of chromosome 13

C. D. Boyd, Karen Weliky, SuEllen Toth-Fejel, Susan B. Deak, Angela M. Christiano, J. W. Mackenzie, Linda J. Sandell, K. Tryggvason, Ellen Magenis

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 517 KB

english, 1986

Structural organization of the heterochromatic region of human chromosome 9

Timothy A. Donlon, R. Ellen Magenis

Журнал:

Chromosoma

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 888 KB

english, 1981

Inherited and de novo deletion of the tyrosine aminotransferase gene locus at 16q22.1 → q22.3 in a patient with tyrosinemia type II

Ernst Natt, Eva-Maria Westphal, Su Ellen Toth-Fejel, R. Ellen Magenis, Neil R. M. Buist, Ruth Rettenmeier, Gerd Scherer

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 1987

Localization of theβ-globin gene to 11p15 by in situ hybridization: Utilization of chromosome 11 rearrangements

R. Ellen Magenis, Timothy A. Donlon, Diane R. Tomar

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 377 KB

english, 1985

Distal 19q duplication

Jonathan Zonana, Michael G. Brown, R. Ellen Magenis

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.46 MB

english, 1982

Intrachromosomal location of the telomeric repeat (TTAGGG)n

Bernhard Weber, L. Allen, R. Ellen Magenis, P. J. Goodfellow, L. Smith, Michael R. Hayden

Журнал:

Mammalian Genome

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 1991

Nonfluorescent Y chromosomes. Cytologic evidence of origin

Ellen Magenis, Timothy Donlon

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 1022 KB

english, 1982

Quantification by flow cytometry of chromosome-17 deletions in Smith-Magenis syndrome patients

B. J. Trask, Heather Mefford, Ger van den Engh, Hillary F. Massa, Ramesh C. Juyal, Lorraine Potocki, Brenda Finucane, Dianne N. Abuelo, David R. Witt, Ellen Magenis, Antonio Baldini, Frank Greenberg,

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 1996

Chromosomal Localization of the Heterochromatic Region 16qh(.76) linked to α-Haptoglobin in Man

HECHT, FREDERICK, TOLBY, BLAINE, MAGENIS, R. ELLEN, KIMBERLING, WILLIAM J., WYANDT, HERMAN, LOVRIEN, EVERETT W.

Журнал:

Nature

Рік:

1971

Файл:

PDF, 118 KB

1971

Trisomy 20 mosaicism in two unrelated girls with skin hypopigmentation and normal intellectual development

Bonnie J. Baty, Susan B. Olson, R. Ellen Magenis, John C. Carey

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 311 KB

english, 2001

Haploinsufficiency of HDAC4 Causes Brachydactyly Mental Retardation Syndrome, with Brachydactyly Type E, Developmental Delays, and Behavioral Problems

Stephen R. Williams, Micheala A. Aldred, Vazken M. Der Kaloustian, Fahed Halal, Gordon Gowans, D. Ross McLeod, Sara Zondag, Helga V. Toriello, R. Ellen Magenis, Sarah H. Elsea

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 2010

Myxoinflammatory fibroblastic sarcoma with complex supernumerary ring chromosomes composed of chromosome 3 segments

Atiya Mansoor, Nisreen Fidda, Eleanor Himoe, Misty Payne, Helen Lawce, R.Ellen Magenis

Журнал:

Cancer Genetics and Cytogenetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 535 KB

english, 2004

Chondromyxoid fibroma of the nasal cavity with an interstitial insertion between chromosomes 6 and 19

Cristina A. Smith, R. Ellen Magenis, Eleanor Himoe, Cheree Smith, Atiya Mansoor

Журнал:

Cancer Genetics and Cytogenetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 418 KB

english, 2006